基因有问题的胎儿可以保留吗?

试管婴儿常见问题 2017-11-21 30 0

  基因有问题的胎儿可以保留吗?

  一些孕妈在孕期要接受基因芯片或基因测序检测以检查胎儿染色体组或全基因组有无缺失或重复,即DNA片段拷贝数变异(copy number variation, CNV)。

  研究发现人染色体组发生缺失或重复的频率还是挺高的,但其中有些致病,而有些并不致病。人类24条染色体均可发生缺失或重复。今天用几个案例来介绍一下2号染色体也是第二长染色体上所发生的缺失或重复。

  病例1:来源于全球基因数据库DECIPHER,显示缺失

  缺失位于2号染色体q22;

  缺失大小为1bp;

  缺失累及1个基因;

  缺失来源于母方;

  缺失导致的临床表现: 视力异常,视盘苍白,感音神经性听觉障碍,全身性肌张力减退,严重的整体发育迟缓。

  病例2:来源于全球基因数据库DECIPHER,显示重复

  2号染色体q21.2-q22.1片段重复;

  重复片段大小为4.73 Mb;

  重复影响29个基因;

  重复来源于父方;

  重复导致的临床表现: 轻度智力障碍。

  健康个体1:来源于全球基因数据库DGV,显示缺失

  2号染色体2p16.1有缺失;

  缺失大小为1.057 Kb。

  健康个体2:来源于全球基因数据库DGV,显示重复

  2号染色体有53.061 Kb重复;

  重复片段来自于2p16.1。

  小结:2号染色体异常是第二长染色体,包含2千多个基因。2号染色体上所发生的缺失和重复也是很多的。从上面几个案例来说,有些缺失和重复是致病的,有的则不。

  原因可能与缺失和重复所涉及的基因数目和重要性有关。隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。所以,基因有问题的胎儿不一定要全部打掉,有时可以保留直至分娩。


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